日期：2014年11月15日
媒體：東網On.cc
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「漸凍人」因冰桶挑戰而為人認識，但本地不少罕見病患者卻受冷冷對待。由於本港醫生認知不足，有「Ｘ染色體脆弱症」患者到外國求醫才被確診，回港後缺乏支援，單是言語治療就要等逾年半；另有「馬凡氏綜合症」病人在生死邊緣才獲確診，但患者無論是自小的學童保健及家庭醫生均未發現染上惡疾。醫學界表示，不少罕見病與遺傳基因有關，惟本港醫生現時沒有遺傳病專科訓練，研究經費要與常見疾病競爭，窒礙研究發展。病人組織更指本港連罕見病定義都未有，亦未有如外地立法保障罕見病患者，敦促政府正視問題。
「Josiah在波士頓被確診那天正值下大雪，知道那刻晴天霹靂，腦中彷彿同樣下大雪。」居港逾十年的澳洲人Helen，與丈夫Mike育有三歲兒子Josiah，Josiah在香港出生，兩年前在美國被確診患上X染色體脆弱症，該症在美國男性病發率為四千分之一。Helen指，Josiah出生初期其發展與其他同齡幼童有明顯分別，「他出生後三天才睜開眼睛，二十多個月才能走路，與人互動亦出現問題。」不過，本港的醫生卻未有為意Josiah患病，「他們解釋Josiah只是發展緩慢。」
居港澳童 美確診遺傳病
移居波士頓期間，Helen帶Josiah到當地診所求醫，花近十八個月時間終確診Josiah患有遺傳罕見病。經過當地罕見病專科診所解釋，Helen才明白其子因身體缺少FMR1蛋白質，導致感官失調，「患者無法認知身處的環境，對感覺很敏感，對某些感覺過大或過小，晚上必須吃幫助睡眠的藥物。」
回港後，他們更要面對種種問題，Josiah等候十八個月才獲得公立醫院的言語治療，Helen並要自掏腰包聘請物理治療師作肌肉訓練。Helen無奈表示，教育是Josiah目前面對最大的問題，「母語是英語的特殊需要兒童，比一般患病的兒童，面對更多問題，一般的幼稚園拒絕接收特殊需要兒童，我到現在還未為Josiah找到學位。」
馬凡氏綜合症 血管撕裂
身形高瘦的Steve和Janet同樣受罕見病困擾。兩人分別在三十二歲和二十六歲才被確診患有馬凡氏綜合症，此症每五千名美國人中有一人是患者，他們的第十五條染色體異常，屬顯性遺傳病。患者的身體結締組織先天性較常人脆弱，導致心臟、肺部、眼睛、骨骼及神經系統易生病變。
兩人均指，症狀其實一早出現，但學童保健檢查及家庭醫生都不以為意。Steve指，他從小比其他同學高和瘦很多，是病徵之一，惟直至他心臟主動脈脹大，導致血管撕裂，醫生才發現是由馬凡氏綜合症引起。
Janet則指，其胞兄先被確診，及後因病去世。Janet檢查發現自己亦患病，但普遍醫生對該症一知半解，「我試過半夜透唔到氣又嘔，入急症都冇安排我入院，我仲試過同醫生講我有馬凡氏綜合症，佢問番我轉頭係咩病。」她又指出，若果醫護人員缺乏警覺性，未能及早確診控制病情，病人容易出現嚴重併發症，如急性心臟主動脈撕裂死亡。
醫護認知不足 延誤治療
「馬凡氏綜合症其中一個特徵係異常地高同瘦，好多時細細個就被老師捉去打籃球，但其實我哋心臟唔好，唔可以做劇烈運動。」Steve指，醫護人員對罕見病的認知不足，令患者延誤確診。他指有研究顯示本港患者平均壽命三十至四十歲，但美國有數據反映，若及早確診馬凡氏綜合症，患者平均壽命可達六十至七十歲。
醫管局發言人表示，由於罕見疾病的個案數目不容易掌握，關於其病因的可靠資料或數據不足，加上部分疾病之治療方法，以及發現的時間尚短，因此本港現時並沒有就罕見疾病作出定義。由於不常見疾病病情複雜，局方會為不同疾病設立獨立治療指引。
