【AM730】罕見病改變一生 患者從夢碎到享受生活

日期:2014年7月22日
報章:AM730

 

一位現年28歲,原本打算完成學業,向會計師進發,惟大專最後一年,卻發現患有罕見隱性遺傳病「肌腺苷酸脫酶缺乏症」,致活動能力有限,會計師夢碎,同時學懂從容面對,為同病相憐者服務。另一位在31歲時,正值壯年,原本有一連串人生計劃,但突如其來證實患上好麻煩的「馬凡氏綜合症」,人生從此大改變,明白生命苦短,決定在四十餘歲便退休,享受生活、想做就去做。這些罕見病無藥可醫,令人折騰、苦惱,但患者卻選擇積極面對,活出另一種人生,從此無悔。

 

「肌腺苷酸脫酶缺乏症」是一種隱性遺傳病,屬其中一種因新陳代謝問題引致肌肉病變的疾病,病徵是肌肉衰退無力、顫抖,而心肺功能亦會隨時間逐漸衰退,目前並無藥物可延緩退化。現年28歲的陳蔚斯(Iris)自出世除了因髖關節甩骹及脊椎側彎等骨科問題,需要接受治療外,其他生活與常人無異,直至07年開始不明原因地全身無力,躺在病床上轉身亦感心跳急速,逐漸更有吞嚥有問題,可說是「抖氣都唔夠力」。

 

Iris指出,目前在冬天時,因身體需要保暖,新陳代謝亦較快,情況亦會較差;夏天又因出汗多,辛苦程度比常人加倍。她說,本來正在就讀兩年制的會計高級文憑,但突如其來的疾病,令完成最後一年課程亦無法完成,與同學一起去畢業旅行、會計師等,隨即統統夢碎。之後便覺得「自己就嚟死,無乜希望,仲做到啲咩。」以前好長時間要困在家,即使有普通輪椅,因路面顛簸,震得多會感到暈,加上「阿媽仲有其他家務要做,唔能夠成日推我出去,所以我哋都曾經有拉鋸。」

 

電動輪椅擴闊天空

直至2011年配置了電動輪椅,並加入了罕有病症的協會,多與病友聚會及參加復康活動,知道自己並非唯一,人亦變得開心。Iris說,其後更在這些協會中當義工,「入吓數」、預約復康巴等行政工作,總算發揮到一些會計技巧,「雖然自己咁樣,但都可以幫到其他更差的病人,感到自己有用。」去年9月,更代表協會到新加坡參加一些交流課程,人生體驗多了;同時知道一種嚴重疾病,對家庭的影響有幾大,部分會友是家庭經濟支柱,可能需要「賣樓嚟醫病」,有一班人缺乏政府支援,現時台灣、日本甚至泰國等地區已有立法保障患者,故加入病人組織亦可以多做一些政策倡導活動,為其他病人出一份力。

 

麻煩罕見病隨時爆血管

「馬凡氏綜合症」也是一種可遺傳的罕見疾病,因體內第15對染色體異常引致,父母其中一方為患者,下一代便有一半機會患上此症。患者身體結締組織先天較常人脆弱,猶如用不合格的水泥起屋,全身組織均易受影響而導致骨骼、肺部、眼睛心臟及血管易生病變,而最危險便是大動脈撕裂引致猝死。因此患者需要在藥物或生活方式上控制,如避免劇烈運動、減少生活緊張,減少血管承受壓力。

 

因此,現年46歲的劉志強(Steve),在31歲時因心臟劇痛而確診,之後半年內做過3次心臟手術,當時很大衝擊,接受不了,「唔知自己仲出唔出到院,好似所有嘢都無晒,好低落,成個人好混亂。直至在病房內有一位60歲的院友提醒他『你愈怕痛,就愈難好』,故自己慢慢接受個病,開始諗乜嘢係重要嘅,身體、家人及自己想做嘅嘢,反而工作賺錢已經唔重要」。即使醫生已提醒他5年內需要再做大手術,換另一條血管,但已做好準備,減輕不少心理壓力。

 

積極參與義工助人助己

Steve表示,當時結婚只有3年,幸得太太不停鼓勵,逐漸改變心態,故用了十年時間為計劃退休生活,在沒有財務負擔的情況下,於兩年前展開他的退休生活。與太太一起學造陶瓷,更參加一年專修班,愈造愈鍾意,之後便參與雕塑及繪畫班,也確定了個人興趣,同時亦覺得這些藝術班對病人復康都有幫助,有助抒發情緒;他回想有段時間亦有抑鬱徵狀,但這些興趣可以分散專注力,並可以減壓,亦全職參與不同的義工活動,見到受助的傷殘人士開心,亦覺得自己可以繼續回饋社會,亦可向他們分享自己的經歷鼓勵他們,同時也希望外界可以有更多人接受罕見病人的難處,多一點同情心。