日期：2015年9月
刊物：啟思 ISSUE 3 VOLUME 46
M20 陳俊諺 葉祈楓
圖1：Steve與他的陶藝作品（舞者），寄意馬凡氏患者亦可活出精彩生命。
馬凡氏綜合症(Marfan Syndrome)是一種罕有的遺傳病,平均每5000人才有1宗病例，患者多身材高挑而瘦削，因此又被稱為蜘蛛人症。此病的成因是由於患者 結締組織(Connective tissue)其中一種蛋白的編碼基因出現特變,令患者凡的心血管、骨骼、關節及眼睛較常人脆弱，當中以心血管毛病影響較大，患者 容易出現心臟瓣膜異常和主動脈瘤的問題，需要施以手術改善病情。
踏進咖啡室，目光掃射了幾回，這個？不像。那個？好像也不是。噢 ，該是他吧，有著我們要找的特徵：但不，他看起來太正常了。戴著一副平實的黑色粗框眼鏡，一張平易近人的面孔，除了比平常人略瘦，怎樣都不能令小編聯想起「罕有疾病」這四個字。他站起來，小編眼睛亮起了。就是他。憑什麼？憑他1米88的身高。躊躇的小編用了將近一分鐘，才在不足400呎的咖啡室找到受訪者──香港馬凡氏綜合症協會主席劉志強 (Steve)。
馬凡找上門
Steve在十四年前證實患上馬凡氏綜合症，生命的軌跡從此徹底改變。確診患上這罕有疾病前，Steve的人生與不少香港人十分相似。他二十多歲大學畢業，在世界宣明會工作了幾年，在商會找到一份穩定的工作，建立了自己的家庭，過著簡單平凡的生活。
但要來的麻煩總會來。就在31歲時，Steve的心臟撲撲地敲響了第一個警號。那個晚上，Steve突然發現自己胸口及背部劇痛，他火速被送進急症室。年紀尚輕但出現心臟問題的徵兆，急症室的醫生竟沒有想到，問題可以源於罕有的馬凡氏綜合症。Steve回憶急症室醫生問了三個問題：一，有沒有吸煙；二，有沒有飲酒；三，有沒有家族心臟病歷史。當三個答案都是「沒有」時，醫生就排除了心血管問題的可能，認定胸口痛是源於胃酸倒流。內窺鏡檢查沒有發現胃酸倒流的情況，醫生卻很快就讓Steve出院。幸運的是，Steve的上司不放心，介紹了相熟的私家醫生再作檢柢。診所裡的Steve已經連心電圖也做不了，心臟的猛烈的跳動，竟將心電圖的貼片彈開了。醫生馬上認定是心臟問題，二話不說就將他送到瑪麗醫院。當時Steve的大動脈出現撕裂的情況，直徑達8厘米，「基本上已經在爆裂的邊緣」。直到被推進手術室的前一刻，Steve才第一次從醫生口中得知自己患有馬凡氏綜合症。在鬼門關打了個轉，輾轉進行了三次的開胸手術，住了半年醫院，Steve的人生，一下子完全改變。
「當時真的很徬徨，不知道馬凡氏綜合症究竟是什麼」，Steve發現本港對馬凡氏患者凡的認識和支援實在太少了。於是Steve與一班馬凡氏綜合症的病友，在葛量洪醫院醫生和護士的支持下，於2002年成立病人互助小組，與病友及家屬分享患病經歷，互相扶持。經過多年的發展，香港馬凡氏綜合症協會於2008年正式註冊為非牟利病人組織，而Steve和太太現時義務擔任主席及委員。除了鼓勵病友自助互助，協會也大力推廣公眾教育，藉著傳媒訪問、舉辦罕有疾病電影放映會及陶藝展等方式，提升公眾對馬凡氏綜合症的認識。另一工作重點是加強醫護人員的警覺性。過去協會曾舉辦多次免費醫療講座，邀請瑪麗醫院心胸外科部門主管鄭力翔醫生、區永谷醫生、香港大學醫學院鍾侃言醫生及香港中文大學護理學院車錫英教授等主講，提高醫護人員對此罕布但嚴重的疾病的關注。
馬凡人的麻煩事
「我們總是以『麻煩友』自稱，事實上馬凡氏綜合症的確非常『麻煩』。」Steve笑道。作為遺傳病，馬凡氏綜合症是無法根治的，一生纏繞病人的全身器官。「麻煩友」的頭等麻煩事自然是處理身體的大小毛病──大至殺人於無形的心血管撕裂或心瓣異常，小至深度近視、關節痛、扁平足、脊柱側彎或側凸等一大堆奇難雜症，再間中來個爆肺、脫腸或脊膜膨出 (Dural ectasia)，醫院早已成為他們的另一個家。生活上的麻煩事則少不免定時服用降血壓藥物如ß受體阻斷劑 (Beta blockers)，還有生活模式的改變，包括調節生活節奏，避免負重、緊張刺激、劇烈及撞擊性運動，才能最大程度上維持心血管健康。生育同樣令他們頭疼，不但因為患者的孩子有一半機率生下來就得受這染色體顯性病的苦，而且女性患者 懷孕時也會因體內荷爾蒙改變、心血管負荷增加，增加因主動脈剝離引致死亡的風險一至四成。
圖2：馬凡氏綜合症協會在2015國際罕見病日舉辦免費公眾電影會，放映金馬獎得獎紀錄片【一首搖滾上月球】，讓社會大眾了解罕見疾病，感受患者家庭面對罕病所展現的愛、希望和正能量。
比起面對身體和生活，更讓馬凡氏綜合症患者感到逼切困擾的是如何面對身邊的人。面對親友，他們疲於逐一解釋這種稀有又複雜的毛病，以致有時候就連最親的人也不明白他們的麻煩事。面對工作夥伴，他們更是欲言又止，害怕同事不體諒他們實在無法分擔工作上的體力勞動，更害怕僱主不會繼續僱用一個長期病患者。面對社會大眾，他們大多選擇沉默。實在有太多打量他們那厚重的眼鏡，狹長的面脥，有著特長手指及腳趾的「蜘蛛手」，或俗稱雞胸或漏斗胸的異常胸廓的奇異目光，這觸動了馬凡病患者的自我防衛意識，逼得他們自我隔離，以保護自己。「諷刺的是，很多病友年輕時都因其高瘦身型，被挑選培訓為體育健將。可惜，這正正增加他們心血管撕裂的風險。當他們得知自己的病後，人容易變得負面，失去以前的自信風采，甚至產生社交障礙。」Steve感嘆。的確，馬凡氏症患者的未來比正常人多很多未知數，他們隨時走路時會無故爆肺暈倒，亦有可能突然心血管撕裂而死，單是對生命的無力感已足以令他們感到灰心喪志，再加上別人的不接納，讓他們更難以接受自己作為麻煩友的特殊身份。「社會愈不了解馬凡氏，患者愈是不肯坎出社會。患者愈是拒絕開放自己，社會愈不可能深入認識這種病，患者愈難得到確診支援。」Steve一語中的道出麻煩事的癥結所在。
不必要的麻煩
Steve引述一份香港大學醫學院外科學系有關馬凡氏綜合症的研究報告，數據顯示1997至2006期間，香港公立醫院確診馬凡氏綜合症患者只有523人，遠低於根據普通發病率1/5000來推算的約1400人，因而估計不少患者仍未被發覺及確診，尤如身負定時炸彈而不發覺。此外，報告指出，10年間有37名馬凡氏綜合症患者逝世，當中男性平均死亡年齡只有41歲，而女性更只有29.9歲，相比英美等國預期壽命可達60至70歲明顯有一段距離.這無疑反映了香港社會對馬凡氏綜合症病人的認知和支援不足,學童保健與醫療體系對患者的早日確診治療仍有很大的改善空間。外國對馬凡氏綜合症的認知較多、確診較早，患者因而可以及早用藥和調適生活，以延長壽命。而香港對馬凡氏綜合症的認知不足，許多患者都有被誤診延醫的痛苦經歷，增加猝死風險。
圖3、圖4：馬凡氏綜合症病友的腳指特別細長，與普通人（中）有明顯分別。馬凡氏綜合症病友的手指特別細長，與普通人的手指（右）有明顯分別。
Steve自小便是個高個子、手長腳長，和家人的身型完全不同，就連醫生也留意到這點。然而，由學童保健以至急症室一直沒有醫生能夠作出正確的診斷，以致Steve從沒想過要停止打籃球和網球的愛好，或是辭掉需要大量體力勞動的宣明會工作。假如在馬凡病人生命中，有一位醫生注意到他們異常瘦長的身形，異常年輕配欲不顯著的心臟病家庭史，心血管卻響起警號，然後想起馬凡氏綜合症，病者就可以及早改變生活鰼習慣及開始服用降血壓藥，有效減低嚴重病變的風險、延長壽命，大大提自己和身邊人的生活質素。有見及此，自2003年起，香港馬凡氏綜合症協會定期安排資深醫生學者為前線醫護人員提供專業訓練，提高他們對此病的警惕性，希望可以找到更多隱形患者。同時，普羅大眾對馬凡氏綜合症的正確認識、關注和接納亦非常重要。可幸的是，公眾教育令愈來愈多人了解馬凡氏綜合症，馬凡病人最能切身感受到其影響──瞪著他們的「蜘蛛手」或「漏斗胸」看的奇異眼光少了，打電話去協會查詢的個案多了，盼協會能夠繼續協助更多馬凡氏患者盡早著手對付這一生的麻煩病。
少一點麻煩
在協會的努力下，香港社會對馬凡氏綜合症的認識在近幾年有所提高，但Steve坦言，本港在診斷及醫治馬凡氏綜合症方面，仍有很大的改善空間。就以遺傳輔導為例，全港遺傳科醫生數目極少，而且他們各要兼顧其他工作，以致像馬凡氏綜合症一類的遺傳病患者在遺傳輔導方面往往求助無門。醫管局並沒有主動轉介患者到衛生署醫學遺傳科接受跟進輔導。好像Steve雖然與馬凡氏綜合症的多種病症吻合，但也從未進行基因測試去確認患病。香港在遺傳輔導方面落後鄰近地區不少，甚至連基因測試也要委託海外實驗室作協助，「先不說英國、美國，就算是台灣、新加坡也有相關的支援。」
圖5：香港大學李嘉城醫學院兒童及青少年科學系臨床醫學副教授鍾侃言醫生在協會舉辦的醫學專題講座上，向醫護人員講解馬凡氏綜合症及結締組織相關的遺傳學最新發展。
馬凡氏綜合症患者天生身高手長。在籃球、排球、跳高等運動方面具有優勢，經常被學校或體育教練挑選成為運動員。但由於馬凡氏綜合症患者心血管天生較脆弱，不適宜進行劇烈運動，運動員生涯往往遺害甚深，更有不少患者因而命喪球場。例如，與「鐵榔頭」朗平齊名的美國女排名將Flo Hyman，於1986年在球場上暴斃，驗屍結果顯示她患有馬凡氏綜合症，因出現主動脈夾層撕裂(Aortic dissection) 而死亡。因此美國的運動教練以及體育學院均十分注重這問題，例如NBA 新秀Isaiah Austin 就因體檢中被驗出患有馬凡氏綜合症而要退下，相反香港學界及體育界在運動員甄選方面的風險意識就相對較低。
展望將來，Steve希望香港可以加強罕見危重遺傳病的防治工作，參考美國引入馬凡氏綜合症評估量表，加強學童保健、急症室醫護人員及家庭醫生對此的認識和應用，及早發現隠性患者。醫管局和衛生署更應加強協作，轉介患者及家屬接受遺傳病輔導。
結語
為著馬凡病患者未來的願景，Steve多年來努力奔走，希望讓大眾了解罕有疾病，不單為了讓患者及早得到診治，同時亦盼望得到社會的理解和接納。總有一天，馬凡病患者會過著只比普通人麻煩一點點的生活，走自己想走的道路這願景，會得到實現。