日期：2015年2月26日
刊物：經濟日報
撰文：梁慧珍 攝影：陳智良
編輯：周美好 美術：王偉思
2 月 28 日是國際罕見病日，其中馬凡氏綜合症是罕見病，亦稱為麻煩病，因為病人如沒為意典型身體表徵如：身形高瘦、手腳指特長、容易脊椎側彎及爆肺等，很有可能廿多卅歲便大病發，失驚無神有主動脈撕裂的危險……
25歲發病：是運動加劇病情？
摩摩是少數25歲發病、32歲便離世的馬凡氏綜合症病人。這天憶述女兒的患病經歷，譚太不諱言摩摩兒時參加較多運動，也可能加劇病情的原因。「雖然她自小較多小毛病，經常要睇醫生，但因為人生得很高大，細細個已入選校隊，有跳高有打籃球又有游水，在我心目中，一直覺得個女做咁多運動，應該都算健康。」所以就是全家得摩摩有成5呎11吋咁高，或是女兒入讀科大時多次求診北區醫院，那裡的內科醫生曾懷疑經常不適的她有馬凡氏綜合症，她們也沒著意深究。
那知就在2002年女兒碩士快畢業、已經開始教書時，她在學校開會期間突然感到心口似被「劈了一刀咁痛」，但送到入急症室卻被認為是胃痛，痛到翌日6點再去求醫，仍說是「應該胃酸倒流」。「在我們要求下，摩摩留醫急症室觀察病房，只是血壓一直的跌，到下午告之巡房醫生話曾被懷疑有馬凡氏綜合症，醫生檢查後也認為不妥當，才能送上病房。但我才回家沖個涼回到醫院，她已入了ICU，說病情很嚴重，已安排出車要去當時唯一可做心臟外科手術的葛量紅醫院，要進行一個心臟主動脈撕裂的置換心瓣及血管大手術。」
像這樣的失驚無神要心臟大手術，在確診的7年裡，前後做了4次，相比此症一般平均30+歲發病而言，摩摩病情明顯惡化得較快。「兒時好做很多劇烈運動，這有沒有加促病情，當下已沒有人知，但我傾向相信有，只希望大家都能増加對此症的認知，尤其家長及醫護人員，不讓此症再有給錯誤處理的可能。」
31歲發病： 接受然後規劃生活
現任香港馬凡氏綜合症協會主席的Steve，身高6呎2吋，非常咁手長腳長，但在2001年31歲發病前，他對自己的體形高瘦、手指特長等身體徵狀，從沒有意是問題。「我讀小五已高過全校的人，包括老師。」
由細到大那些學童保健、大學驗身的環節，從沒醫生懷疑過他有任何病，他也一直過正常生活，籃球羽毛球照玩，但就在婚後兩年他突然發病。「當晚我已入睡，但身體前後似是給人劈一刀咁痛，太太連忙送我入急症室，醫生也認為我是胃酸倒流，結果做胃鏡沒發現，往院3日我見痛感少了，便出返工。」
幸好當時老細叮囑他要驗清楚，返工半日便介紹他下午求診相熟醫生，他才知已出事。「醫生想幫我做心電圖，試圖給我在胸前貼膠貼卻心跳到彈返出來，所以他即時叫白車送我入院。去到急症室，醫生摸到我個心腫大了，血壓又時高時低，到做電腦掃描很快便發現我有主動脈血管撕裂，形成了個血管瘤。」事實血管有3層血管壁，因此病患者血管脆弱，很易有內層撕裂谷血情況，因而在兩層血管之間谷出一個血管瘤，據他記得，醫生話以他當時年紀，正常血管直徑應是2-3厘米，但他當時是8厘米，血管已谷到完全超負荷，要即時進行手術置換主動脈升管及心瓣的治療。
而就在給推入手術室前，他第一次聽到有醫護人員提及「馬凡氏綜合症」這病稱。「當時我跟太太完全對此症是無知的，根本突然要做咁大的手術，完全無概念自己行唔行得返出手術室。而因為我手術後有感染發燒，在一星期後已又要再做多次。最後那次更是未能止血。醫生沒給我縫合胸骨只放塊紗布覆蓋，就在ICU觀察，這些我昏迷中唔識驚，但太太看在眼裡，承受壓力真的很大。」可幸3次大手術後，約半年他終於能出院，而這病亦使他跟太太有了不一樣的人生計劃。「我覺得接受自己有這罕有又麻煩的病，然後積極面對，令自己更能珍惜生命，才是最幫到自己及身邊人。所以我跟太太決定提早退休，一起去學喜歡的陶瓷、畫畫、攝影等藝術活動，有時間就做義工去旅行，這都是病前只為工作賺錢成就努力的我，沒想過會過的開心生活。」
30+歲未病發： 先做預防性手術
跟摩摩及Steve不同，玲玲的經歷算是有幸有不幸，不幸的是她徵狀多，包括：深近視2,000度、小六發現脊椎側彎、中一時要做脊骨手術、中三爆肺。「因為脊椎側彎及曾經爆肺，醫生多次寫紙不能劇烈運動，所以我沒上過多少體育課，活動量因而減少了。」然後是一次覆診，醫生沒解釋太多就轉介她去心臟科，直至2005年30+歲的她，給告知要做主動脈及心瓣置換大手術。「其實我做設計工作，份工成日坐，只有時上落樓梯覺得唔夠氣，也沒甚麼徵狀不適，只是醫院有定期做超聲波及電腦掃描檢查，發現血管瘤有脹大，所以要做手術」
亦因為有手術前講解，她至此才知悉原來自己自小咁多毛病，都是跟馬凡氏綜合症有關。「或許我算是幸運的，因為病徵多，才可以有預防性檢查，然後在主動脈撕裂前可有計劃的先做預防性手術，不似其他病友病發有生命危險的急著進行手術。」病後轉為家居接設計工作的她，笑言自己的生活節奏，由得知那刻開始，已變為：龜速生活。「趁自己行得走得，我想去邊都會去，但我會提醒自己要放慢腳步，亦要減少夫提取重物，盡量做好病後護理，以避免増加心臟負荷。」
而玲玲的經歷分享，正好說明馬凡氏綜合症的確是很麻煩的病，但如能及早發現並配合治療，包括一、服用降血壓藥物（如Beta-Blockers）穩定血壓；二、生活調適減少劇烈活動及運動，長遠對病情控制很有正面作用，以美國馬凡氏綜合協會統計的患者平均壽命為例，早在80至90年代只有40+歲，但近年因多做預防工作，現時平均年齡已可達60+歲，足以證明及早辨證及預防治療的重要性。
國際罕見病日
每年2月最後一日是國際罕見病日，全球30多個國家都會開展相關宣傳活動，呼籲社會多關注罕見病患者及家屬面對的困難。
今年香港馬凡氏綜合症協會特意挑選一齣台灣金馬獎得獎紀錄片《一首搖滾上月球》，透過6位家有罕見病幼兒的爸爸夾Band故事，讓大眾能多了解小胖威利症、結節性硬化症、腎上腺腦白質失養症、血小板無力症、平腦症及尼曼匹克症等罕病家庭展現的正能量，電影分享有2月28日及3月7日兩場，報名網址： http://goo.gl/forms/G8UeSvBfOc。
另3月26日亦會辦免費醫護專題培訓講座，講題是「結締組織遺傳病新知」，由港大醫築院兒童及青少年科系臨床醫學副教授鍾侃言主講，有興趣醫護人員可聯絡該會hkmarfan@gmail.com。
