日期：2002年6月7日
報章：香港經濟日報
身高 6呎或以上、身材纖瘦、手指腳趾特長、手臂平伸時或長過身高……以上特徵，很多人視之為運動材料。原來，這也是一種可致命的遺傳病 - 馬凡氏綜合症 （Marfan's Syndrome） 的典型外表特徵。
此病堪稱 「麻煩病」，皆因無法根治，但很多病人會因急性心臟主動脈撕裂，而於精壯年間猝死。據病人經驗，香港很多醫護人員，不大認識此病，亦欠缺警覺性。例如現年 34歲的病友劉先生，去年病發時，便差點因誤診失救而喪生。
劉先生（Steve）自稱「麻煩友」，因為他是「麻煩病」的患者。他身高 6呎 2吋、1年前體重僅 130磅、擁有 800度近視、手指腳趾很長。雖然擁有最典型的病患者特徵，但多年來都不知道自己患病，就連去年病發時，醫護人員也「看」不出來。
「我家中沒人患過此病，但兄弟姊妹中獨是我長得那麼高。去年 1月，有天突然感到心口、背脊好痛，半身僵硬。入到急症室，醫生也不知何事，只以為是胃病。」 Steve最記得當時醫生說「你咁後生，又瘦，唔煙唔酒，屋企人又無人有事，點會是心臟病」，因此拒絕替他做心臟檢查，反而替他照胃，但胃鏡的檢查報告顯示正常，最後斷症為胃酸倒流。
動脈撕裂險掉命
被迫出院後不足一天，他再度「心痛」，私家醫生摸到他的心臟腫大，心跳不正常，立即送院照超聲波後，發現他的心臟主動脈撕裂、血液谷於心臟內，幸好血管尚未爆裂，否則性命堪虞。
之後半年，他接受 3次更換人工心瓣、人工血管及搭橋手術，現在病情暫告穩定。「我熟悉的病友中，幾乎全都遇過誤診。其中一個病友，全家都知道他有 Marfan's，反而是醫生不相信，還反問甚麼是 Marfan's。」到弄清病情時，往往浪費了不少時間。他希望大眾多了解此病，免生不必要的誤會，及延誤診治。
由於「麻煩病」無法根治，他需長期服食降血壓藥及薄血藥，並定期覆診。為令病情穩定，他要盡量保護心臟，免受刺激，所以生活習慣、工作性質要盡量靜態，避免有過大工作壓力，影響血壓。Steve以前因身材高大而參加學校籃球隊，現在為免病發，要停止劇烈及撞擊性運動，取而代之是乒乓球、羽毛球等「輕盈」運動。
中國人病發較高
葛量洪醫院心胸肺外科部主管趙瑞華醫生表示，馬凡氏綜合症是一種較罕見的遺傳病，每 10萬人病發率約 4-6人，有研究指中國人病發率較高，每 10萬人達 17人會發病。香港無正式病患者人數統計，若以此比例推算，估計患者約 1萬人。而過去 10年，因心臟病併發症而曾於該院接受手術的「麻煩病」患者，約共 60人。 他說馬凡氏綜合症患者，絕大部分是遺傳自父母，亦有部分是胚胎基因突變引致。病人體內第 15對染色體出現異常，令身體結締組織（Connective Tissue）先天性脆弱。除了最常見的心臟血管受影響，骨骼、眼睛及肺部等亦有病變，常見發病年齡為 30-40歲。
知多啲 免失救
很多馬凡氏綜合症患者因心臟病猝死，原因是結締組織不強壯，令心臟及血管結構脆弱，影響分 3方面：
＊ 心瓣：二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，令血液回流心臟，引致心律不正或倒流。患者因此需要更換人工心瓣。
＊ 心血管：心臟主大動脈組織鬆散及脆弱，加上血液衝擊，主大動脈因此漸擴大，血管壁出現裂痕，嚴重甚至會撕裂，有致命危險。須以手術將撕裂部分，以人工血管或「搭橋」手術修補，但由於同一情況，可於主大動脈中不同部位出現，故容易復發。
＊ 血管瘤：部分患者於血管根部易長有血管瘤，需要以手術割除。
趙醫生表示，如果病人是年輕、有明顯表徵，心臟病發時醫護人員宜加以留意。但他亦稱，所謂表徵如身高、手長腳長等，難有標準，而且部分病人，並沒有這些表徵，因此，前線醫護人員要更加小心，以免錯失救治病人機會。
另外，此病是顯性遺傳病，父或母一方為患者的話，遺傳下一代機會達 50%。絕大部分患者從家人遺傳而得病。「身為醫生，我會建議病人莫考慮生育，因為遺傳機會實在太大。」
「麻煩病」表徵
＊ 身型高大（如患者不論男女都有 6呎或以上）；手臂平 伸時，或長過身高；
＊ 手指腳趾特長；
＊ 部分患者脊柱彎曲（脊柱側凸）； ＊胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）；
＊ 關節連接鬆散，因而可做出一些高難度動作；
＊ 深近視；眼內水晶體脫落及視網膜剝落（嚴重病者）。
資料來源：麻煩病病友支援小組
(參考網址：www.marfan.org)